"ยีนบำบัด" ช่วยเด็กตาบอดให้เห็นได้

วันที่ 22 กุมภาพันธ์ ค.ศ. 2025 คณะนักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน หรือยูซีแอล (University College London : UCL) ตีพิมพ์ในวารสาร The Lancet รายงานความสำเร็จในการทำยีนบำบัดวิธีใหม่ ช่วยให้เด็ก 4 คน ซึ่งเกิดมากับความผิดปกติของยีนในตาชนิดรุนแรง ทำให้มองไม่เห็น สามารถเห็นได้เป็นครั้งแรก

“วิทยาศาสตร์ ทันโลก ทันชีวิต” วันนี้ ขอนำท่านผู้อ่าน ไปติดตามความก้าวหน้าล่าสุดของ “ยีนบำบัด” ช่วยให้เด็ก 4 คน มีสภาพ “ตาบอด” ตั้งแต่เกิด ให้สามารถมองเห็นได้

รู้จักกับ “ยีนบำบัด”

ก่อนจะไปดูเรื่องราวการใช้ยีนบำบัดช่วยให้เด็ก 4 คน สามารถมองเห็นได้ เราไปดูเรื่องราวความเป็นมา วิธีการทำยีนบำบัดให้ดีขึ้นอย่างเร็ว ๆ เพื่อความเข้าใจในศักยภาพ และสิ่งที่เป็นอุปสรรค ทำให้ “ยีนบำบัด” ดูจะก้าวหน้ามาอย่างช้า ๆ …

จนกระทั่งมีการกล่าวทำนองว่า “ยีนบำบัดเริ่มต้นมาตั้งแต่เมื่อทศวรรษปี ค.ศ. 1960 ถึงวันนี้กว่า 60 ปีแล้ว ยีนบำบัดก็ยังไปไม่ถึงไหน!”

แล้วคำกล่าวนี้ จริงหรือไม่ เราไปดูกัน!

“ยีนบำบัด” หรือ “Gene Therapy” อย่างตรง ๆ คือ การแก้ไขความผิดปกติของเซลล์ (เช่น เซลล์เม็ดเลือด) หรืออวัยวะ (เช่น ตา) หรือระบบภายในร่างกาย (เช่น ระบบภูมิคุ้มกันโรค) ที่เกิดจากสารพันธุกรรม คือ ดีเอ็นเอและในภาพใหญ่คือ ยีน ทั้งที่เป็นมาตั้งแต่เกิด หรือมาเกิดขึ้นในภายหลัง

ส่วนวิธีการแก้ไขความผิดปกติของยีน ที่เป็นหัวใจของยีนบำบัด ก็เป็นดังที่กล่าวไปว่า ได้เริ่มต้นกันมาตั้งแต่ทศวรรษปี ค.ศ. 1960 กันแล้ว ซึ่งก็เป็นความจริงว่า เส้นทางของยีนบำบัดก็เดินหน้ามาอย่างช้า ๆ ในระยะแรก ๆ จนกระทั่งถึงปัจจุบัน ที่นับว่า มีความก้าวหน้ามา “มากทีเดียว” แต่ก็ดูจะยังไม่ “ทันใจ” ของผู้คน

เพื่อความเข้าใจที่ชัดเจนขึ้น ผู้เขียนขอนำท่านผู้อ่าน ย้อนกลับไปจุดซึ่งผู้เขียนคิดว่าเป็นจุดเริ่มต้นสำคัญสำหรับเรื่องของเราวันนี้ คือ ทฤษฎีวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต

• ปี ค.ศ. 1859 ชาร์ลส์ ดาร์วิน เสนอทฤษฎีวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ในหนังสือชื่อ “On The Origin Of Species By Means Of Natural Selection” หรือ “กำเนิดของสปีชีส์โดยวิธีการคัดสรรของธรรมชาติ”
• ตามมาด้วยทฤษฎีเกี่ยวกับถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของ โยฮันส์ เกรกอร์ เมนเดล ในปี ค.ศ. 1866 กล่าวถึงบทบาทของ “ลักษณะเด่น” และ “ลักษณะด้อย” ของสิ่งมีชีวิต ดังเช่น พืช ที่เมนเดลใช้เป็นตัวอย่างการทดลองและการศึกษา
• การค้นพบ “ดีเอ็นเอ” โดย ฟริดริช มิสเชอร์ (Friedrich Miesscher) ในปี ค.ศ. 1869 ซึ่งเขาตั้งชื่อเรียกว่า “nuclein” (นิวคลีน) แต่ต่อมา ก็เป็นที่รู้จักเรียกกันเป็น “ดีเอ็นเอ” (DNA) ที่คุ้นเคยกันในปัจจุบัน โดยที่มิสเชอร์ก็ยังไม่ทราบแน่ชัดว่า นิวคลีนหรือดีเอ็นเอที่เขาค้นพบนั้นทำหน้าที่อะไร ต่อมาอีก เขาก็เสนอว่า ดีเอ็นเอน่าจะมีหน้าที่เกี่ยวกับเรื่องพันธุกรรม
• การตั้งคำ “Gene” หรือ “ยีน” ขึ้นมาโดย วิลเฮล์ม ลุควิก โยฮันน์เซน (Wilhelm Ludvig Johannsen) ในปี ค.ศ.1909 ทำให้วงการวิทยาศาสตร์มีคำ “ยีน” เป็นสื่อสำหรับเรื่องทางพันธุกรรมที่เข้าใจได้ง่ายและตรงกัน ดังกรณี “ลักษณะเด่น-ลักษณะด้อย” ของเมนเดล ก็จึงถูกแทนที่อย่างติดปากกันมาเป็น “ยีนเด่น-ยีนด้อย”
• การเสนอทฤษฎีโครงสร้างดีเอ็นเอเป็นแบบเกลียวชีวิตคู่ (double helix of life) ของ ฟรานซิส คริกค์ และ เจมส์ วัตสัน ในปี ค.ศ. 1953

การค้นพบว่า โครงสร้างดีเอ็นเอเป็นแบบเกลียวชีวิตคู่ ได้รับการยอมรับในวงการวิทยาศาสตร์ว่า เป็นการค้นพบสำคัญที่สุดทางด้านวิทยาศาสตร์ชีวภาพสำหรับยุคกลางศตวรรษที่ยี่สิบ เป็นผลงานทำให้คริกค์และวัตสันได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ประจำปี ค.ศ. 1962 และเป็นการค้นพบทำให้นักวิทยาศาสตร์มีพื้นฐานที่สำคัญและชัดเจนขึ้น สำหรับกลไกการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งพืช สัตว์ และมนุษย์ เป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับเรื่องของ “ยีนบำบัด” ที่เป็นเป้าหมายหลักของเราวันนี้

หลังการค้นพบโครงสร้างดีเอ็นเอเป็นแบบเกลียวชีวิตคู่แล้ว นักวิทยาศาสตร์ก็มีความรู้พื้นฐานที่ดีพอ จะก้าวเข้าสู่เรื่องของ “ยีนบำบัด” ได้

ในช่วงทศวรรษปี ค.ศ. 1960 เริ่มมีการ “ทดลอง” แก้ไขความผิดปกติของยีน โดยการทดลองกับทั้งมนุษย์และสัตว์ แต่ก็ยังไม่มีการใช้คำ “Gene Therapy” จนกระทั่งในปี ค.ศ. 1972 ที. ฟรีดแมนน์ (T. Freiedmann) และ อาร์. โรบิน (R. Robin) ได้ตีพิมพ์ในวารสาร Science (เดือนมีนาคม ค.ศ. 1972) เรื่อง Gene therapy for human genetic disease” (ยีนบำบัดสำหรับโรคพันธุกรรมในมนุษย์) คำ Gene Therapy จึงเกิดขึ้นอย่างเป็นเชิงวิชาการ และวงการวิทยาศาสตร์ก็รับและใช้กันต่อ ๆ มา

ภาพรวมวิธีการทำ “ยีนบำบัด”

จากการค้นพบโครงสร้างดีเอ็นเอเป็นแบบเกลียวชีวิตคู่ของ คริกค์และวัตสัน และการเริ่มต้นของ “ยีนบำบัด” อย่างค่อนข้างเป็นระบบในทศวรรษปี ค.ศ. 1970 ยีนบำบัดก็มีตัวช่วยใหม่ที่สำคัญ คือ ผลจาก โครงการถอดรหัสยีนมนุษย์ (Human Genome Project) นานาชาติ เป็นโครงการใหญ่ใช้เวลาทั้งหมด 13 ปี จากปี ค.ศ. 1990 ถึงปี ค.ศ. 2003 มี เจมส์ วัตสัน เป็นหัวหน้าโครงการในช่วง 3 ปีแรก…

โดยในระหว่างการดำเนินงานของโครงการนี้ ก็มีโครงการคู่แข่งเป็นของเอกชน คือ บริษัทซีลีราจีโนมิกส์ (Celera Genomics) ของ เครก เวนเตอร์ (Craig Venter) ที่ใช้วิธีการถอดรหัสยีนมนุษย์ทั้งหมดแบบวิธีลัด คล้ายกับการใช้ปืนกลยิงหาเป้า คือ ดีเอ็นเอที่ต้องการ

ปี ค.ศ. 2000 โครงการถอดรหัสยีนมนุษย์ทั้งของนานาชาติและเอกชน ก็ประกาศผลการดำเนินงานตามเป้าหมาย คือ ถอดรหัสยีนมนุษย์ได้ทั้งหมด โดยสำหรับโครงการนานาชาติ ได้สรุปผลสุดท้ายของโครงการในปี ค.ศ. 2003 และเผยแพร่ผลจากโครงการอย่างเป็นสาธารณะให้ใช้ประโยชน์ได้ทั่วไป

จากโครงการถอดรหัสยีนมนุษย์ ทำให้นักวิทยาศาสตร์เสมือนหนึ่ง ได้พิมพ์เขียวอย่างค่อนข้างละเอียด รวมทั้งข้อมูลใหม่เกี่ยวกับองค์ประกอบพันธุกรรมของมนุษย์ว่า…

มนุษย์มียีนทั้งหมดเพียงประมาณสองหมื่นยีน มิใช่เป็นจำนวนประมาณหนึ่งแสนยีนที่ยึดถือกันมา และมนุษย์ต่างเชื้อเผ่าพันธุ์ทั้งหมดทั่วโลก มียีนเหมือนกันถึง 99.99% หรือแตกต่างกันเพียง 0.001%

สำหรับส่วนที่เป็นเรื่องของ “วิธีการ” ทำยีนบำบัด โดยภาพรวม ก็คือ วิธีการที่จะแก้ไขความผิดปกติของดีเอ็นเอหรือยีนด้วยวิธีการต่าง ๆ ซึ่งก็เริ่มทดลองทำกันมาอย่างมีเป้าหมายตั้งแต่ทศวรรษปี ค.ศ. 1960 หลังการค้นพบโครงสร้างดีเอ็นเอว่า เป็นแบบเกลียวชีวิตคู่ของคริกค์และวัตสัน แต่มาเริ่มอย่างเป็น “ระบบ” หรือมีเป้าหมายชัดเจนขึ้น หลังการเกิดขึ้นของ “พันธุวิศวกรรม” หรือ “Genetic Engineering” ในปี ค.ศ. 1973 โดย สแตนลีย์ โคเฮน (Stanley Cohen) และ เฮอร์เบิร์ต บอยเออร์ (Herbert Boyer) ที่เสนอวิธีการแยกดีเอ็นเอจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง และวิธีการติดต่อยีนโดยเอนไซม์…

เป็นผลงานทำให้โคเฮนและบอยเออร์ได้รับการยกย่องโดยวงการนวัตกรรมและการประดิษฐ์คิดค้นเป็น “บิดาแห่งพันธุวิศวกรรม” เพราะทำให้เรื่องของการตัดต่อดัดแปลงยีนเกิดขึ้นอย่างเป็นรูปธรรม และเปิดประตูเรื่องของพันธุวิศวกรรมสู่โลกกว้างของอุตสาหกรรมจากพันธุวิศวกรรม

ก้าวใหญ่สำคัญของพันธุวิศวกรรมต่อมา คือ ในปี ค.ศ. 2012 กับการค้นพบวิธีการตัดต่อดัดแปลงยีนเรียกว่า คริสเปอร์-แคสไนน์ (CRISPR-CAS9) โดย เจนนิเฟอร์ ดัดนา (Jennifer Doudna) และ เอ็มมานูเอล ชาร์เพนเทียร์ (Emmanuelle Carpentier) ผลงานทำให้เธอทั้งสอง ได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีประจำปี ค.ศ. 2020

เมื่อถึงปี ค.ศ. 2012 วงการวิทยาศาสตร์ก็มีวิธีการทำ “ยีนบำบัด” และ “ได้ผล” เพิ่มขึ้นมาก

วิธีการที่ใช้ ก็มีทั้งวิธีการใช้ “ยา” หรือ “เอนไซม์” และที่ได้รับความสนใจมากเป็นพิเศษก็คือ การใช้ “แบคทีเรีย” และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง “ไวรัส” ชนิดที่สามารถเจาะเข้าไปในเซลล์มนุษย์ที่มีปัญหา เพื่อนำยีนที่ดี เข้าไปทำงานแทนยีนที่มีปัญหา และก็มีผลที่แสดงออกมามากเป็นพิเศษในช่วงระยะต้นศตวรรษที่ยี่สิบเอ็ด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หลังการค้นพบวิธีแก้ไข-ตัดต่อ-ดัดแปลงยีนด้วย คริสเปอร์-แคสไนน์ และวิธีอื่น ๆ อีก

ภารกิจยีนบำบัดเพื่อเด็ก 4 คนให้มองเห็นได้ !

คณะนักวิทยาศาสตร์ที่ยูซีแอลและโรงพยาบาลตามัวร์ฟีลด์ส (Moorfields Eye Hospital) ในกรุงลอนดอน ซึ่งเป็นโรงพยาบาลเก่าแก่อายุ 220 ปี (เปิดปี ค.ศ. 1805) รายงานว่า ได้ใช้วิธีการทำยีนบำบัดแบบใหม่กับเด็ก 4 คน ที่มีความผิดปกติของตาชนิดรุนแรงตั้งแต่เกิด สาเหตุจากความผิดปกติของยีน ทำให้ระบบการมองเห็นของตามีปัญหา กล่าวคือ ตาของเด็กจะเห็นหรือรับรู้ได้ เฉพาะความสว่างกับความมืดเท่านั้น และถ้าไม่ได้รับการรักษาอย่างได้ผล ตาของเด็กทั้ง 4 คนก็จะบอดสนิท

ก่อนรับการบำบัด เด็กทั้ง 4 คนได้รับการวินิจฉัยว่า “ตาบอด”

เด็ก 4 คนนี้ มีอายุระหว่าง 1.0-2.8 ปี เมื่อเริ่มรับการบำบัด สาเหตุของปัญหาที่เกิดขึ้น คือเด็กทั้ง 4 คนมีความผิดปกติของยีนชื่อ เอไอพีแอล 1 (AIPL1) ทำให้เกิดอาการจอประสาทตาเรตินาเสื่อม (retinal Dystrophy)

วิธีการรักษาที่คณะนักวิทยาศาสตร์ใช้ คือ อาศัยไวรัสเป็นเวกเตอร์ (vector) นำยีนใหม่ที่ปกติ เข้าไปทำงานแทนยีนผิดปกติที่เรตินาโดยการฉีดก๊อบปี้ยีน เอไอพีแอล 1 ที่ปกติ เข้าไปในเรตินาโดยตรง เป็นวิธีการที่พัฒนาขึ้นมาโดยคณะนักวิทยาศาสตร์ที่ยูซีแอลและโรงพยาบาลตามัวร์ฟีลด์ส และทดลองใช้เป็นครั้งแรกกับเด็ก 4 คนนี้

เพื่อวัตถุประสงค์สำหรับการประเมินผล คณะนักวิทยาศาสตร์จึงทำยีนบำบัดกับตาเพียงข้างเดียวของเด็กทั้ง 4 คน

ผลของการทำยีนบำบัดของเด็กทั้ง 4 คนตามรายงานเป็นดังนี้

• เด็กคนที่ 1 เป็นหญิง เริ่มต้นการบำบัดขณะมีอายุ 2.6 ปี สรุปผลหลังการบำบัดเป็นเวลา 4.1 ปี
• เด็กคนที่ 2 เป็นหญิง เริ่มต้นการบำบัดขณะมีอายุ 2.8 ปี สรุปผลหลังการบำบัดเป็นเวลา 3.4 ปี
• เด็กคนที่ 3 เป็นชาย เริ่มต้นการบำบัดขณะมีอายุ 1.0 ปี สรุปผลหลังการบำบัดเป็นเวลา 3.5 ปี
• เด็กคนที่ 4 เป็นชาย เริ่มต้นการบำบัดขณะมีอายุ 2.1 ปี สรุปผลหลังการบำบัดเป็นเวลา 2.9 ปี

สรุปผลการทำยีนบำบัดของเด็ก 4 คน พบว่าเด็กทั้ง 4 คน ตาข้างที่ได้รับการบำบัด สามารถมองเห็นได้จริง และมีผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็กทั้ง 4 คนอย่างชัดเจน

ส่วนตาอีกข้างของเด็กทั้ง 4 คน ที่ไม่ได้รับการบำบัด พบว่า สภาพการมองเห็นก็เสื่อมลงตามสภาพ และมีแนวโน้มจะบอดสนิท ถ้าไม่ได้รับการบำบัด

คณะนักวิทยาศาสตร์สรุปผลรวบยอดว่า วิธีการทำยีนบำบัดของคณะ ได้ผลตามความคาดหวัง ซึ่งก็จึงเป็นการเปิดวิธีใหม่ของการทำยีนบำบัด เพื่อรักษาสภาพความเสื่อมของจอภาพเรตินาแบบที่ร้ายแรงและมีเกิดขึ้นน้อย เพิ่มจากวิธีการทำยีนบำบัดรักษาอาการจอภาพตาเรตินาเสื่อมแบบที่เป็นกันมาก และก็มีวิธีการรักษาโดยยีนบำบัดได้ง่ายกว่า

จริงหรือ “ยีนบำบัดยังไปไม่ถึงไหน!” ?

จากนี้ ก็ถึงเวลาที่จะต้องตอบสำหรับคำกล่าวทำนองว่า “ยีนบำบัดเริ่มต้นมาถึงวันนี้ก็กว่าหกสิบปีแล้ว ทำไมจึงยังไปไม่ถึงไหน?"

แรกสุด ผู้เขียนไม่คิดว่า “ถึงวันนี้” หลังจากที่เริ่มมากว่า 60 ปีแล้ว ยีนบำบัดก็ยังไปไม่ถึงไหน! เพราะในความเป็นจริง ยีนบำบัดได้ ก้าวหน้ามาแล้วอย่างมาก และมีการใช้ประโยชน์ของยีนบำบัด แก้ไขความผิดปกติของมนุษย์ ที่เกิดหรือเกี่ยวกับพันธุกรรมหรือยีนอย่างได้ผลแล้วมากมาย…

แต่ผู้เขียนก็ยอมรับว่า ความก้าวหน้าของยีนบำบัดที่กำลังเป็นอยู่ อาจไม่ “ทันใจ” ของผู้คนจำนวนมาก ทั้งนักวิทยาศาสตร์และประชาชนทั่วไป เพราะการทำยีนบำบัด เกี่ยวข้องกับหน่วยพันธุกรรมของชีวิต ซึ่งละเอียดอ่อน และถึงแม้ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับพันธุกรรมของมนุษย์ จะก้าวหน้ามาแล้วอย่างมาก แต่ก็ยังมี “ปริศนา” และ “สิ่งที่ยังไม่ทราบ” อีกมาก เกี่ยวกับการทำงานของหน่วยพันธุกรรมคือ ดีเอ็นเอและยีน และความผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นได้

แล้วก็ยังมีประเด็นเรื่องความไม่สบายใจหรือความกังวลเชิงศาสนา คล้ายกับคำถามใหญ่ก่อนการเริ่มทำงานของโครงการถอดรหัสยีนมนุษย์ในปี ค.ศ. 1990 ว่า…

“มนุษย์กำลังพยายามทำตัวเป็นพระเจ้า!”

เพราะการทำยีนบำบัด ต้องใช้ความรู้และวิธีการแก้ไขดัดแปลงยีน ซึ่งล่อแหลมกับการถูกนำไปใช้ในเรื่องที่ “ผิดกฎหมาย” และ “ผิดจริยธรรม” ได้ด้วย ดังเรื่องของ “เด็กออกแบบได้” หรือ “designer baby” รวมไปถึงเรื่องการทำโคลนนิงมนุษย์

ดังนั้น สำหรับเรื่องของเราวันนี้ ผู้เขียนเองจึงตื่นเต้นและยินดีกับเด็ก 4 คนที่มองเห็นได้แล้ว เพราะยีนบำบัด และสำหรับเรื่องของยีนบำบัดโดยภาพรวม ผู้เขียนเห็นด้วยกับการก้าวเดินอย่างระมัดระวัง โดยคำนึงถึงความปลอดภัย กฎหมาย และจริยธรรม แทนที่จะเดินหน้าอย่างไม่ฟังเสียงใด ๆ เพื่อ “ผลประโยชน์” เป็นสำคัญ

แล้วท่านผู้อ่านล่ะครับ คิดอย่างไร ?

อัปเดตข้อมูลแวดวงวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี รู้ทันโลกไอที และโซเชียลฯ ในรูปแบบ Audio จาก AI เสียงผู้ประกาศของไทยพีบีเอส ได้ที่ Thai PBS

“รอบรู้ ดูกระแส ก้าวทันโลก” ไปกับ Thai PBS Sci & Tech