ในการทดลองทางคลินิกครั้งใหม่ นักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จในการแก้ไขยีน CRISPR เพื่อฟื้นฟูการมองเห็นแก่ผู้ป่วยที่มีอาการตาบอดทางพันธุกรรม

การสืบทอดความผิดปกติทางสายตาที่เรียกว่า Leber Congenital Amaurosis (LCA) เป็นภาวะที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ในทุก ๆ 40,000 คน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้การมองเห็นลดลงอย่างรุนแรง ส่งผลให้ผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 3 ตาบอดสนิท ซึ่งในปัจจุบันยังไม่มีทางเลือกในการรักษา

ผลการทดลองทางคลินิกระยะที่ 1/2 ระบุว่าการแก้ไขยีน CRISPR ช่วยปรับปรุงการมองเห็นของผู้ป่วยที่ตาบอดในรูปแบบพันธุกรรม ผลลัพธ์ไม่เพียงแต่ให้ความหวังใหม่แก่ผู้ป่วยที่มีอาการดังกล่าวเท่านั้น แต่ยังแสดงให้เห็นว่า CRISPR สามารถนำไปใช้ในมนุษย์เพื่อรักษาอาการต่าง ๆ ได้

งานวิจัยของนักวิทยาศาสตร์ จาก Oregon Health & Science University สถาบันด้านการแพทย์ระดับแนวหน้าของสหรัฐอเมริกา ได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร New England Journal of Medicine โดยการทดลองนี้เริ่มต้นตั้งแต่ปี 2020-2023 ผู้ป่วยแต่ละรายจะได้รับการรักษาตาข้างเดียว จากนั้นจึงติดตามผลลัพธ์ที่แตกต่างกัน 4 แบบ

ได้แก่ การระบุวัตถุและตัวอักษรบนแผนภูมิว่า พวกเขาสามารถมองเห็นจุดสีของแสงในการทดสอบแบบเต็มสนามได้ดีเพียงใด พวกเขาสามารถนำทางเขาวงกตด้วยวัตถุทางกายภาพและระดับแสงที่แตกต่างกันได้ดีเพียงใด และรายงานประสบการณ์การเปลี่ยนแปลงคุณภาพชีวิตของตนเอง

จากผู้เข้าร่วมการทดลอง 14 คน พบว่า 11 คน คิดเป็น 79% มีพัฒนาการที่ดีขึ้นอย่างน้อย 1 ใน 4 ของผลลัพธ์ดังกล่าว และมี 6 คน คิดเป็น 43% มีการปรับปรุงการมองเห็นที่ดีขึ้น 2 ใน 4 ของผลลัพธ์

ผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาสามารถบรรยายการมองเห็นได้ โดยหนึ่งในผู้ร่วมการทดลองได้แบ่งปันประสบการณ์การค้นหาโทรศัพท์ที่วางผิดที่ และการรู้ว่าเครื่องชงกาแฟทำงานโดยเห็นไฟดวงเล็ก ๆ แม้ว่างานประเภทนี้อาจดูไม่สำคัญสำหรับผู้ที่สายตาปกติ แต่การปรับปรุงดังกล่าวอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่มีสายตาเลือนราง

จากการทดลองการรักษายังไม่พบผลข้างเคียงที่ร้ายแรง และอาการไม่พึงประสงค์ขั้นเล็กน้อยถึงปานกลางทั้งหมดยังได้รับการแก้ไขเรียบร้อยแล้ว ซึ่งการศึกษานี้ชี้ให้เห็นว่า CRISPR สามารถมีประสิทธิผลและปลอดภัยไม่เพียงแต่สำหรับ LCA เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอาการตาบอดหรือโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบอื่น ๆ โดยทั่วไปด้วย

ที่มาข้อมูล: scitechdaily, ohsu, nejm
ที่มาภาพ: ohsu
“รอบรู้ ดูกระแส ก้าวทันโลก” ไปกับ Thai PBS Sci & Tech

สรุปประเด็นให้โดย Generative AI

การทดลองแก้ไขยีน CRISPR ทางคลินิก ช่วยให้คนตาบอดมองเห็นบางส่วน